與遺傳有關(guān)的常見(jiàn)病

與遺傳有關(guān)的常見(jiàn)病

　　典型的遺傳病大多是罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)性是典型遺傳病的四大特征之一。但這不等于說(shuō)常見(jiàn)病皆與遺傳無(wú)關(guān)。事實(shí)上，除了多種類型的創(chuàng)傷等少數(shù)疾病外，許多常見(jiàn)病雖然并非直接由遺傳決定，卻都不同程度地與遺傳因素相關(guān)。新生兒和兒童中常見(jiàn)的無(wú)腦畸形和脊柱裂、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和唇裂、腭裂等，以及多見(jiàn)于成年人的潰瘍病、冠心病、高血壓病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等，都與遺傳因素有關(guān)系。為了區(qū)別于直接由遺傳決定的典型的遺傳病，我們可以把后面這些常見(jiàn)病稱作“與遺傳有關(guān)的疾病”。

　　與典型的、罕見(jiàn)的遺傳病不同，與遺傳有關(guān)的常見(jiàn)病都不是由染色體異?；騿蝹€(gè)致病基因造成的，而是由數(shù)個(gè)甚至許多個(gè)致病基因的共同作用所致。遺傳學(xué)上把這些常見(jiàn)病劃入“多基因遺傳病”一類，又由于它們同時(shí)也受到環(huán)境因素的一定影響，把它們稱為“多因子遺傳病”更準(zhǔn)確些。

　　引起多基因(多因子)遺傳病的多個(gè)基因中的每一個(gè)基因的單獨(dú)致病作用甚微，只有在多個(gè)致病基因的共同作用下才能致病。所以，對(duì)患有同一種多基因遺傳病的不同患者來(lái)說(shuō)，其病情嚴(yán)重程度的差異，可能就在于他們所擁有的致病基因數(shù)目不同。

　　多基因遺傳病的群體發(fā)病率一般都在千分之一以上，而且病種為數(shù)不少。它們與人類的關(guān)系遠(yuǎn)較染色體病和單基因遺傳病更為密切，遺傳規(guī)律也更為復(fù)雜，而且還具有不少共同特征。

　　1、多基因遺傳病在患者親屬中的發(fā)病率都高于一般人群的發(fā)病率，說(shuō)明這類病具有一定的家族性，例如，精神分裂癥的情況就是如此。

　　2、患者親屬中的發(fā)病率還與家族中已有的病例數(shù)有關(guān)，已有病例數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也就越大。例如，正常父母已生了一個(gè)唇裂的孩子后，再生另一個(gè)唇裂孩子的風(fēng)險(xiǎn)約為4％，已生2個(gè)唇裂子女后，再生唇裂子女的風(fēng)險(xiǎn)上升到9％左右。這一特點(diǎn)明顯不同于單基因病，后者的親屬發(fā)病率與家族中已有的病例數(shù)無(wú)關(guān)。

　　3．多基因病在患者親屬中的發(fā)病率．還與患者本人病變的嚴(yán)重程度有關(guān)，病變?cè)絿?yán)重，家族成員發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。例如，唇裂加腭裂比單純的唇裂嚴(yán)重，雙側(cè)唇裂比單側(cè)唇裂嚴(yán)重，它們?cè)诨颊哂H屬中的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分別為：雙側(cè)性唇裂加腭裂5.6％，單側(cè)性唇裂加腭裂4.1％，單側(cè)唇裂2.6％。

　　4．有些多基因遺傳病的發(fā)病率是有性別差異的。當(dāng)患者屬于發(fā)病率較低的那種性別時(shí)，親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，反之則較低。例如，先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男子發(fā)病率(5‰)為女子(1‰)的5倍，當(dāng)患者為男性或女性時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就有明顯區(qū)別。

　　5．多基因遺傳病的發(fā)病率一般都有明顯的人種差異。例如，一般認(rèn)為神經(jīng)管缺損(無(wú)腦畸形和脊柱裂)是多基因遺傳病。以每1000次分娩統(tǒng)計(jì)，愛(ài)爾蘭的都柏林發(fā)病數(shù)為9.7例，日本僅0.9例，美國(guó)為2例，英國(guó)為2.5例。我國(guó)尚無(wú)全面調(diào)查資料，但據(jù)初步估計(jì)，1000個(gè)新生兒中約為1―2例。

　　6．多基因遺傳病在同卵雙生兒和異卵雙生兒中的發(fā)病率有明顯差異。例如，一項(xiàng)大規(guī)模的調(diào)查表明，糖尿病在同卵雙生兒中的“同病率”為60％，在異卵雙生兒中的“同病率”則僅為20％。

　　7．最后，多基因遺傳病在近親結(jié)婚夫婦的后代中發(fā)病率比一般人群要高，但差別不如常染色體隱性遺傳病明顯。

　　摘自《0－6歲小兒養(yǎng)育手冊(cè)》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽(yáng)光)