為什么孩子就是長不高

為什么孩子就是長不高

　　一般認(rèn)為身高低于同種族、同年齡、同性別的平均值三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，稱為矮小體型。國外文獻(xiàn)報(bào)道成年男性身高小于1.45cm，女性小于1.35，為矮小體型。

　　凡身材特別矮小，不論胖瘦，常稱為侏儒癥。“侏儒”一般指身長低于同年齡30％以上或在同年齡兒平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下或在第三百分位數(shù)以下的兒童，部分兒童其身長雖在第三百分位之上，但根據(jù)其身高、年齡及骨齡推測其最終身高在父、母身高百分位中點(diǎn)８.５厘米之下仍被認(rèn)為身材矮小。有人認(rèn)為兒童期矮小應(yīng)稱為生長障礙，“侏儒癥”只指成人期身材矮小而言。　
　
　　身材矮小是一個(gè)癥狀，也是一種殘缺，應(yīng)當(dāng)早期進(jìn)行檢出，給予治療（如呆小癥給甲狀腺素治療），對無特異治療者，找出原因后，給予合理建議?！?BR>　
　　一、測量方法　
　
　　身長為足底到顱頂?shù)母叨?，身長在一日中的變化約為１—２cm。一日中有脊柱彎曲度的增大，脊柱、股關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等軟骨的壓縮，所以測量身長一般在上午１０時(shí)左右。身長（臥位長）用標(biāo)準(zhǔn)的量床或攜帶式量板測量，身高及坐高用身高計(jì)。量具的木料應(yīng)當(dāng)為不受熱脹冷縮影響及不易裂縫者。軟尺宜用布質(zhì)涂漆。用２m長的刻度鋼尺（精確至毫米）檢查量具的刻度，若２m相差０.５cm以上則不能使用?！?BR>　
　?。硽q以下小兒量臥位長。小兒脫去鞋襪，穿單褲，仰臥于量床，脊柱恰在底板的中線上，助手固定兒頭使其接觸頭板，使兩耳在同一水平上，兩側(cè)耳廓上緣和眼眶下緣的連接線構(gòu)成與底板垂直的理想平面。讀刻度時(shí)記錄到０.１cm。３歲以上小兒，青少年和成人量身高時(shí)應(yīng)脫去鞋襪、帽子和衣服，腳跟、臀部、兩肩胛角間（如利用墻壁釘軟尺測量時(shí)，則是兩肩胛角）幾個(gè)點(diǎn)同時(shí)接觸立柱，使脊柱的投影正好重疊在測高的標(biāo)尺上，板底與顱頂點(diǎn)接觸，以厘米為單位，記錄至小數(shù)點(diǎn)后一位。頂一臀長及坐高，３歲以下小兒量頂一臀長，取臥位。測量者左手提起小兒小腿，使骶骨緊貼底板，壓緊臀部，３歲以上小兒量坐高，大腿與凳面完全接觸并互相靠攏，令被測者挺身，移下頭板使與頭頂接觸，讀刻度至０.１cm?！?BR>　
　　身長的增長　
　
　　出生時(shí)的身長一般作５００mm計(jì)算，這不是平均值。我國新生兒的身長平均男性５０６mm，女性５００mm（１９７５年）。在發(fā)育過程中第一年身長增加２００mm，到周歲時(shí)約為出生時(shí)的１.５倍。至５歲時(shí)約為出生時(shí)的２倍，達(dá)最后身長的６０％。到８—９歲時(shí)約為出生時(shí)的２.５倍，為最后身長的７５％。到１５歲時(shí)約為出生時(shí)的３倍，為最后身長的９５％。到成年時(shí)約為出生時(shí)３.４倍（女３.２）倍２—１２歲的身長可用下列公式計(jì)算：　
　
　　身長（cm）＝（年齡×５）＋７５　
　
　　二、發(fā)病機(jī)理　
　
　　身長是遺傳、環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。遺傳因素對生長發(fā)育以及體格形成有一定的作用。一般父母身材高，其子女也較高，例如９５％兒童其身長在父、母身長百分位數(shù)中點(diǎn)上下８.５cm左右。　
　
　　環(huán)境因素中內(nèi)分泌因素頗為重要。垂體生長素是促使長骨增長的主要激素，性激素促進(jìn)骨骼成熟和骨骼愈合，同時(shí)也對生長激素起著制約作用。甲狀腺素促進(jìn)骨組織的新陳代謝，對骨骼的成熟也起一定作用。腎上腺雄激素及男、女性激素促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成。故在骨骼未閉合前對軟骨及骨的生成有積極作用。以上幾種激素的相互作用，在良好的環(huán)境條件下，使小兒生長達(dá)到遺傳因素所制約的最高限度。營養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)不足如缺碘可引起地方性呆小病，嚴(yán)重維生素D不足可引起的佝僂病性侏儒癥。中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙如垂體前葉分泌生長激素不足，促進(jìn)腺激素不足、促甲狀腺激素不足、促腎上腺皮質(zhì)激素不足等可引起原發(fā)性垂體性侏儒癥?！?BR>　
　　三、病因　
　
　　營養(yǎng)缺乏（包括鋅缺乏及醫(yī)源性食欲減退）；胎兒營養(yǎng)不良；慢性心、腎、血液、肝病及腸吸收不良；骨骼??；內(nèi)分泌疾病，如垂體、甲狀腺功能低下，皮質(zhì)醇過多癥，假性甲狀腺旁腺功能低下癥，糖尿??；基因性，如體質(zhì)性矮身材，Ｓeckel綜合癥即鳥頭侏儒，糖元代謝?、裥停扯嗵谴x?、粜偷龋蝗旧w異常，包括２１三體證，Ｔurner綜合癥／Ｎoonan Ｕllrich綜合癥；社會心理性侏儒癥等，其他伴矮身材的疾病尚有早老癥，Ｐrader-Will綜合癥?！?BR>　
　　四、診斷　
　
　　所有小兒均應(yīng)定期作體格測量，凡身高（長度）低于正常３０％以下或同齡兒兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下或低于第三百分位者應(yīng)進(jìn)行動態(tài)縱向監(jiān)測。應(yīng)詢問起病年齡及有關(guān)生長發(fā)育、營養(yǎng)性疾病、應(yīng)用藥物、家庭遺傳等病史和父母身高。每例應(yīng)有身高隨訪記錄并以曲線表示，身高增長速度均勻減慢對診斷矮身材有較重要意義。體格檢查注意有無特征性面容及其他畸形，應(yīng)了解牙齒的長出、第二性征及外生殖的發(fā)育情況。智能發(fā)育的估計(jì)也有助于診斷。骨骼Ｘ線攝片估計(jì)骨齡、血糖、脂肪、電介質(zhì)及鋅和鐵等元素的測定也有助于診斷和治療。補(bǔ)步診斷后可作必要的內(nèi)分泌檢查。如甲狀腺或垂體功能測定有復(fù)發(fā)畸形或查不出其他原因者可作染色體分析?！?BR>　
　　五、鑒別診斷　
　
　　體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲，此種情況常有家族史，多見于男性。臨床特點(diǎn)為骨骼生長與性發(fā)育比正常延緩，但智力正常，且無內(nèi)分泌或全身慢性疾病的證據(jù)。至青春期骨骼即迅速生長，性成熟而達(dá)成人標(biāo)準(zhǔn)則可確診。　
　
　　家族性矮小體型：此種情況與家族體格形成有關(guān)。患者身長雖不足，但其生長率，骨和牙齒發(fā)育均正常。無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)?！?BR>　
　　遺傳性矮身材：生長遲緩，身高在同齡均數(shù)減１個(gè)到３個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間，但每年身高遞增率符合實(shí)際年齡遞增標(biāo)準(zhǔn)，最終身高也與其父母平均身高相稱。骨齡可稍延遲，有時(shí)青春發(fā)育開始較慢，使青春期身高與同年兒童差距更明顯，小兒健康、活潑、無其他異常?！?BR>　
　　宮內(nèi)發(fā)育遲緩：由于胎盤功能減退或由于宮內(nèi)感染致使胎兒宮內(nèi)營養(yǎng)不良，導(dǎo)致出生時(shí)體重在同胎齡兒體重的第１０百分位數(shù)以下或相當(dāng)于同胎齡兒平均體重的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下。此種小兒以足月者占多數(shù)，但亦可發(fā)生于是產(chǎn)兒或過期產(chǎn)兒，所以稱為小于胎齡兒更為恰當(dāng)，此種小兒身長、體重發(fā)育始終低于正常兒?！?BR>　
　?。觘ckel綜合癥：隱性遺傳，出生時(shí)有宮內(nèi)生長障礙表現(xiàn)。出生后身高一直落后，最后身高常不到１１０cm，因顱面骨發(fā)育不良呈現(xiàn)鳥頭樣面相：頭小，面小，額低，眼突。鼻高而彎，下頜后縮，耳殼無耳垂而低位。此外尚有軀體及四肢多發(fā)性畸形。智能嚴(yán)重落后。　
　
　　先天性卵巢發(fā)育不全癥：是由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不良。根據(jù)新生女嬰口腔粘膜Ｘ染色質(zhì)的檢查可以診斷。本病發(fā)病率為１／２５００。主要的癥狀和體征是幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、乳房發(fā)育不良、智能稍遲鈍、身材矮小、有頸蹼、肘外翻，部分病例有內(nèi)臟畸形如先天性心臟病、腎臟病、結(jié)腸閉鎖、色盲等。發(fā)育期患兒尿中促性激素排量增高，尿１７酮類固醇輕度降低。常見染色體核型為４５，ＸＯ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＹＹ；或Ｔurner綜合癥伴Ｘ染色體異常如４６，Ｘi（Ｘq）等，其中以４５，ＸＯ較為常見?！?BR>　
　　甲狀腺功能減退性侏儒：新生兒期出現(xiàn)呼嚕呼吸聲，黃疸持續(xù)不退，喂養(yǎng)困難，便秘及反應(yīng)遲緩等應(yīng)為此病。上、下部量比例保持嬰兒型，特殊面容如眼瞪腫、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外，唇厚、腹大、臍疝、肌張力低下等。本病應(yīng)該早期診斷以便早期治療。懷疑者宜早作血清蛋白結(jié)合碘，新生兒正常值３１５—１１０３nmol/L（４—１４mg/dl）。Ｘ線攝片股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端不見骨骺中心?；蛞娪泄趋可L不良現(xiàn)象有助早期診斷。作Ｔ４測定，生后頭兩周內(nèi)低于９.８mg/dl，或在第２周低于８.２mg/dl。甲狀腺吸131碘試驗(yàn)顯示曲線平坦，甲狀腺缺如者吸碘少于１５％，或見異位分布（但合成障礙者吸碘可增高）?！?BR>　
　　維生素D缺乏性佝僂病：多見于嬰幼兒，多為輕、中度患者，少部分重癥患者可有多數(shù)骨骼畸形及侏儒癥。根據(jù)發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、發(fā)育史及血清磷、鈣、堿性磷酸酶檢查及Ｘ線照片不準(zhǔn)確診?！?BR>　
　　各種慢性腎病所致的腎性佝僂病 各種慢性腎病如慢性腎炎、慢性腎盂腎炎、腎積水、多囊腎盂腎炎、腎積水、多囊腎等均可使腎功能減退，致使大量磷貯積于體內(nèi)，而產(chǎn)生血磷高、血鈣低，導(dǎo)致腎性佝僂病，小兒患病后發(fā)育矮小而致矮小體型，腎性佝僂病系腎臟不能合成１，２５一二羥膽骨化醇，致影響腸道對鈣的吸收及鈣從骨中游離，應(yīng)用１，２５一二羥D３的合成物１－２（ＯＨ）D３（５０—１００單位／日）可奏效?！?BR>　
　　維生素D依賴性佝僂病：又稱遺傳性假性維生素D缺乏癥，為常染色體隱性遺傳，患兒父母親近親婚配較多見，臨床表現(xiàn)與維生素D缺乏佝僂病相似，常在２歲以前開始出現(xiàn)肌無力衰弱，生長遲緩、腕和踝關(guān)節(jié)變厚、頭骨前額寬而凸，肋骨有佝僂病樣串珠，骨變形彎曲，易發(fā)生骨折，人工手足搐搦癥和面神經(jīng)癥陽性，可有智能發(fā)育不全，病人血鈣常低于２mmol/L（８mg/dl），故可出現(xiàn)手足搐搦和驚厥，血磷一般正?；蛏杂性鰷p，由于低血鈣癥，血漿中甲狀旁腺素增多，腎小管重吸收氧基酸減少，腎小管重吸收氧基酸減少，患兒出現(xiàn)氨基酸尿，尿cＡＭＰ排出增多，可有高氯血癥和輕度酸中毒。Ｘ線所見與維生素D缺乏相似，口服鈣劑合并維生素D治療有非常顯著的效果?！?BR>　
　　遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：為腎小管碳酸酐酶形成障礙，泌氯不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，可出現(xiàn)佝僂病癥狀。本病多在嬰兒期出現(xiàn)癥狀，未經(jīng)適當(dāng)治療的兒童常出現(xiàn)嚴(yán)重活動性佝僂病表現(xiàn)，維生素D療效不明顯，畸形明顯，身材矮小。還有代謝性酸中毒、堿性尿，常有低血鈣、磷、鉀，常伴低血鉀癥狀、血氯增高?！?BR>　
　　家庭性遺傳性低血磷性抗D佝僂?。罕静《酁榘樾圆煌耆@性遺傳。為腎小管重吸收磷的原發(fā)缺陷。常有家庭史而無維生素D缺乏的歷史，佝僂病的癥狀多發(fā)生在１歲以后，而且２—３歲以后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)，低血磷型者血鈣常正常，血磷低，尿磷增加，對一般治療劑量的維生素D無效可以鑒別，治療需終身口服中性磷合劑給大量維生素D或１－２（ＯＨ）D３?！?BR>　
　　多發(fā)性腎近曲小管功能不全（范可尼綜合癥）：本病為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙，正常由腎小管回收的物質(zhì)和葡萄糖，氨基酸及重碳堿和陽離子鈉、鈣及鉀鹽等由尿大量排除，以致發(fā)生酸中毒、低血鉀、低血磷。進(jìn)而引起重型佝僂病或骨質(zhì)疏松，同時(shí)伴有體內(nèi)胱氨酸大量存留，則稱為胱氨酸累積癥?！?BR>　
　　先天性成骨不全：本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)易骨折、藍(lán)鞏膜、耳聾三大特點(diǎn)，并可分為三型：（１）胎兒型最為嚴(yán)重，大都是死胎或生后不久死亡。顱骨骨化不全，產(chǎn)前或生后即有多數(shù)骨折；（２）嬰兒型則比較常見，出生后即可有骨折，在４—５歲后骨折次數(shù)頻繁，輕微外傷即可造成骨折，多見有藍(lán)色鞏膜；（３）少年型是最輕的一種，出生時(shí)無骨折，但在兒童時(shí)反而容易骨折，Ｘ線檢查可見長骨細(xì)長，骨折愈合后骨呈彎曲畸形。　
　
　　軟骨營養(yǎng)障礙：本病為常染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨不受影響，寬度仍可增加，則形成四肢短，軀干相對長的不勻稱矮小畸形，病兒出生時(shí)即可有體態(tài)異常：四肢短、粗、軀干相對的長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗、短、各指平齊；頭圍較大、前額突出、馬鞍形鼻梁、下頦前突；腰椎明顯前凸，臀部后凸。下肢常向內(nèi)彎曲；Ｘ線可見骨短，彎曲度增加，兩端膨大，大多數(shù)患兒死于胎兒或新生兒期，少數(shù)存活至成人?！?BR>　
　　全身性疾病引起矮?。郝匀硇约膊】梢杂绊懮L發(fā)育，神經(jīng)系統(tǒng)疾病可以損傷丘腦一垂體的功能，使生長激素的分泌減少，或者由于血中生長激素介質(zhì)的含量減低，從而引起侏儒癥，其中常見者為結(jié)核病、血吸蟲病、中華分支睪吸蟲病、慢性瘧疾、先天性心臟病或風(fēng)濕性心臟病、慢性肺部感染、慢性腸炎、吸收不良綜合癥、慢性肝病、腎病及腦炎、腦膜炎后遺癥及應(yīng)用皮質(zhì)治激素治療等皆可引起生長落后或青春發(fā)育延遲。診斷主要依靠原發(fā)病的特征?！?BR>　
　　糖原累積癥：本病為常染色體隱性遺傳病，目前已有１３型，根據(jù)不同酶的缺陷及臨床主要表現(xiàn)將本病分為肝型（共８個(gè)亞型：０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、Ｘ）；心型（Ⅱ型）。以肝型糖原積累癥Ⅰ型（von Ｇierke?。┳畛Ｒ?。本病是由于肝、腎等細(xì)胞缺乏葡萄糖６－６－磷酸酶，以至分解過程發(fā)生障礙，過多糖元累積在各種組織中，肝、腎臟器官顯著腫大，肝臟甚至大至左腹上部，表面光滑，無壓痛、不伴黃疸，一般嬰兒期無明顯癥狀，隨年齡漸長，低血糖癥狀逐漸顯現(xiàn)。嚴(yán)重病例在新生兒期即發(fā)生脫水、酸中毒。有時(shí)可有脾臟腫大，但程度較輕。其次是全身發(fā)育遲緩，形成侏儒狀，但面容豐滿。智力發(fā)育不受影響。肌肉無力，走路困難，易于疲倦。本病在一歲內(nèi)起病?！?BR>　
　　粘多糖病：此病為粘多糖代謝性的先天性障礙，為常染色體遺傳病，目前共分５型，還有亞型共１２型。粘多糖?、裥突颊叱錾笤缙隗w格發(fā)育正常，直到６月到２歲時(shí)開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，智力與語言發(fā)育均甚落后，面部表情呆鈍，皮膚略厚，似粘液水腫，汗毛特多，頭發(fā)粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高懸于厚唇之上，口常張開，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，聽力障礙，頸短，半數(shù)肝脾骼變化外，尚可在周圍血、骨髓的白細(xì)胞及尿內(nèi)查見粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者險(xiǎn)顱骨、面部畸形外，還有多數(shù)骨骼畸形，智力發(fā)育多正常。　
　
　　prader-Willi綜合癥：臨床表現(xiàn)為肥胖、矮身材、纖細(xì)手足、嬰兒期肌張力減低和智能遲緩。最后身高多在１５０cm左右，男孩并有隱睪伴小陰囊和小阻撓莖特征。　
　
　　情緒因素引起的矮?。ɑ蚓裆鐣园◇w型）：在美國及英國有相當(dāng)一部分小兒，由于精神上的缺失伴隨運(yùn)動機(jī)能及性格發(fā)育的紊亂，可以導(dǎo)致矮小。某些患者確有營養(yǎng)不良的因素，但另一部分患者營養(yǎng)不足并不是本病的主要因素，此類患者盡管個(gè)頭小，但食欲異常的增進(jìn)，而骨骼發(fā)育卻顯著落后，有時(shí)還伴有多飲、多尿，部分病兒出生體重正常。生長變慢以前，發(fā)育正常。在嬰兒期，常有喂養(yǎng)困難，睡眠不安，家庭中?？烧业角榫w紊亂的因素。在睡眠狀態(tài)下，通過藥物刺激，血漿生長激素水平降低。把患兒放于寄養(yǎng)家庭或改變自己家中的精神及情緒環(huán)境，小兒的體格及行為發(fā)育可見明顯增進(jìn)，而食欲及攝入量反可見減少?！?BR>　
　　六、治療　
　
　　遺傳性矮身材，宮內(nèi)生長障礙及社會心理性侏儒癥有時(shí)可用合成代謝性激素如苯丙酸諾龍（每次５—１０mg肌注，每周１—２次）或大力補(bǔ)（嬰幼兒每日０.０５mg/kg），前者蛋白合成作用較大，但男性化作用也較大（二藥男性化作用分別為睪丸酮的１／２和１／２００），為避免男性化副作用，必須每３—６月復(fù)查骨齡一次，當(dāng)骨齡接近實(shí)際年齡時(shí)應(yīng)即停藥，長期不斷用藥有促使骨骺過早閉合的副作用，反而限制了最后的身高。矮身材的小兒，在及時(shí)消除原因后，生長可超過正常速度，身高可趕上或接近同齡水平。

(責(zé)任編輯:暖暖的陽光)