只在男孩中出現(xiàn)的低智能

只在男孩中出現(xiàn)的低智能

　　精神病學(xué)家們早就注意到，在不明原因的所謂“原發(fā)性智能低下”患者中，男性患者明顯多于女性患者。原因何在？長期不明。1969年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)有好幾個智能低下患者的X染色體，其端部有一個似斷非斷又極易斷的“脆性部位”，一度引起各國學(xué)者的注意，但并未將此與精神病學(xué)家們的長期臨床經(jīng)驗(yàn)聯(lián)系起來。直至本世紀(jì)八十年代初，通過許多科學(xué)家全面、深入的研究，才確定這是一種染色體異常綜合征――“脆性x染色體綜合征”。這一發(fā)現(xiàn)引起了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)家和臨床醫(yī)生們的極大關(guān)注。著名的《美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》為此先后出版過數(shù)期增幅專輯，還先后召開過幾次有關(guān)該病的國際學(xué)術(shù)會議。

　　現(xiàn)在知道，脆性x染色體患者在男性智力低下者中的發(fā)病率僅略低于危害最嚴(yán)重的“先天愚型”。而且，由于這種遺傳病可以隨著“脆性X染色體”而傳給下代，不象“先天愚型”那樣基本上僅累及患者本人，所以其優(yōu)生學(xué)后果要比“先天愚型”更為嚴(yán)重。

　　脆性X染色體綜合征患者，都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長，顯得面容的中央部分比例較大；大的“招風(fēng)耳”，手足均偏于粗大。

　　巨睪是這類患者另一重要體征，并隨著性發(fā)育而變得顯著。因?yàn)椤熬薏G”應(yīng)以同齡男性正常睪丸大小為參照標(biāo)準(zhǔn)，要請臨床專家檢查才能確定，患者及家屬均不宜輕易作出“巨睪”的結(jié)論。

　　在細(xì)胞染色體檢查中，查出“脆性X染色體”是本病的確診依據(jù)。但并非患者的所有細(xì)胞均存在脆性X染色體，其顯現(xiàn)率為2％一50％。而且，只有在含葉酸較低的培養(yǎng)基中，這種異常X染色體才能得到較好的顯現(xiàn)。這一現(xiàn)象啟發(fā)臨床醫(yī)生們試用葉酸和葉酸制劑給患者治療，據(jù)稱有一定療效，但對此療法的價值各國學(xué)者至今未達(dá)到統(tǒng)一認(rèn)識。

　　男性只有一條X染色體，女性卻有兩條。故男性只要有這種異常X染色體存在就成為患者，女性即使有一條脆性X染色體，但另一條通常是正常的，故只能是“攜帶者”而不致成為患者(或僅表現(xiàn)輕度智能障礙)。因此，脆性X染色體綜合征基本上是一種男性病癥。

　　脆性X染色體可在家族內(nèi)傳遞，故一旦發(fā)現(xiàn)并確診了患者，就應(yīng)對家族成員普遍進(jìn)行脆性X染色體檢查。

　　摘自《0－6歲小兒養(yǎng)育手冊》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽光)